緑内障：ゲノムワイド関連解析により、TXNRD2、ATXN2、FOXC1が原発開放隅角緑内障の感受性座位であることが判明

原発開放隅角緑内障（POAG）は世界中で失明の最大の原因となっている。その新規の感受性遺伝子座を見つけるため、米国の8つの独立したゲノムワイド関連研究（GWAS）（3,853人の症例と33,480人の対照）のメタ解析を行い、さらに、顕著な関連を示したSNPについて、オーストラリアの2研究（1,252人の症例と2,592人の対照）、ヨーロッパの3研究（875人の症例と4,107人の対照）、シンガポールの中国人についての1研究（1,037人の症例と2,543人の対照）において解析した。最も優位のSNPのメタ解析によって、新規の関連座位3つを見つけた。すなわち、レドックス恒常性維持に必要なミトコンドリアタンパク質をコードしているTXNRD2中のrs35934224[T]（オッズ比（OR）=0.78、P=4.05×10⁻¹¹）、ATXN2中のrs7137828[T]（OR=1.17、P=8.73×10⁻¹⁰）、およびFOXC1上流のrs2745572[A]（OR=1.17、P=1.76×10⁻¹⁰）である。RT-PCR（逆転写PCR）と免疫組織化学により、TXNRD2とATXN2の網膜神経節細胞と視神経乳頭での発現を証明した。これらの所見はPOAG感受性の基盤となっている新規経路の発見を意味し、予防的治療法の新しい標的を示唆するものである。