緑内障：ゲノムワイド関連解析から原発閉塞隅角緑内障に対する感受性を示す5つの新規座位が同定された

原発閉塞隅角緑内障（PACG）は世界的規模で、失明の主要原因である。アジア、オーストラリア、北アメリカおよび南アメリカの24か国から抽出した、総数でPACG症例10,503例、対照29,567例に対して、ゲノムワイド関連解析（GWAS）とそれに続く関連性確認解析を行った。集めた全ての患者データのメタ解析の結果、5か所の新たな座位に疾患関連性を示す有意な証拠を見つけた。これらの座位は、EPDR1のrs3816415〔オッズ比（OR）=1.24、P=5.94×10⁻¹⁵〕、CHATのrs1258267（OR=1.22、P=2.85×10⁻¹⁶）、GLIS3のrs736893（OR=1.18、P=1.43×【記号、かける】10⁻¹⁴）、FERMT2のrs7494379（OR=1.14、P=3.43×0⁻¹¹）、DPM2–FAM102Aのrs3739821（OR=1.15、P=8.32×10⁻¹²）である。また、以前に報告された3つの座位に有意な関連を確認した（PLEKHA7、COL11A1、PCMTD1–ST18の各代表SNPに対してP < 5×10⁻⁸を示した）。上記の結果は、PACGの新たな生物学的特性を理解する上での示唆をもたらす。