Y染色体：Y染色体のモザイク欠損は、TCL1A近傍の高頻度バリアントと関連する

Y染色体の消失がモザイク状に起こる現象（Y染色体モザイク欠損：mLOY）は性染色体モザイクXY/XOの原因となり、加齢とともに、特に喫煙者において高頻度で見つかる。本論文では、3つの前向きコホート（がん症例8,679とがんでない対照5,110）において、mLOYが血液系がん以外のがんの発症に関連しているかどうか、さらにmLOYになりやすい遺伝学的感受性因子を詳細に調べた。全体的に見て、mLOYは男性の7%に見られ、加齢とともに増加し〔年齢が1歳上がるごとのオッズ比（OR）=1.13、95%信頼区間（CI）=1.12–1.15、P <2×10⁻¹⁶〕、80歳以上の男性では18.7%に達していた。またmLOYは、現時点での喫煙と関連性を示す（OR=2.35、95%CI=1.82–3.03、P=5.55×10⁻¹¹）が、禁煙後の時間経過につれて関連は弱くなった。さらにmLOYは、全てのがんもしくは特定のがん（例えば、膀胱、肺、前立腺のがん）の発症リスクとの関連に一貫性が見られず、がん診断後の生存率（多変量補正ハザード比=0.87、95% CI=0.73–1.04、P=0.12）についてもそうであった。ゲノムワイド関連解析を行い、遺伝的モザイク、特にmLOYに関連する高頻度の感受性座位を初めて見つけたので報告する。すなわち、14q32.13に位置するTCL1Aに存在し、そのrs番号はrs2887399（OR=1.55、95% CI=1.36–1.78、P=1.37×0⁻⁰）である。