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精神疾患:ゲノムワイドな解析から主観的幸福感、うつ症状、神経症傾向に関連する遺伝的バリアントを同定

Nature Genetics 48, 6 doi: 10.1038/ng.3552

うつや神経症傾向に関連する遺伝的バリアントはほんのわずかしか報告されていないが、これはこれまでの研究での標本サイズに起因すると考えられている。主観的幸福感〔SWB(subjective well-being)〕は、この両形質と遺伝学的に相関する表現型であるが、ゲノム規模のデータでの研究はいまだ行われていない。我々は、主観的幸福感(n=298,420)、うつ症状(n=161,460)、神経症傾向(n=170,911)の3つの表現型についてのゲノムワイド関連研究を行った。その結果、主観的幸福感に関連する3つのバリアント、うつ症状に関連する2つのバリアント、神経症傾向に関連する11個のバリアント(2つの逆位多型を含む)を同定した。うつ症状に関連する2座位は、うつ症状が見られる人からなる別個のサンプルで追試したところ、再現性が得られた。これらの表現型間の高い遺伝学的相関(∣ρˆ∣≈0.8)を利用したジョイント解析を行った結果は、これらの知見の全体的な信頼性の高さを保証するものであり、さらなるバリアントの同定を可能にする。我々のこの3つの表現型では、中枢神経系や副腎あるいは膵臓の組織での発現を調節する座位に非常に高い関連が見られた。

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