全身性エリテマトーデス：中国系およびヨーロッパ系の人におけるゲノムワイド関連研究のメタ解析から全身性エリテマトーデスに関連する新規10座位を同定

全身性エリテマトーデス（SLE、OMIM 152700）は遺伝学的に複雑な自己免疫疾患である。ゲノムワイド関連研究（GWAS）から、単一の祖先系統でSLEと強力な関連が見られる50以上の座位が同定されているが、複数の祖先系統にわたるゲノムワイドな研究は行われていない。本論文では、中国系集団（症例1,659例と対照3,398例）とヨーロッパ系集団（症例4,036例と対照6,959例）に関する3つのGWASデータセットを統合した。これらの研究のメタ解析から、SLEの遺伝学的関連の半分以上がこの両集団に存在していることが分かった。また、中国系の人（症例3,043例と対照5,074例）およびヨーロッパ系の人（症例2,643例と対照9,032例）において追試研究を行い、これまでには報告されていないSLE関連座位が10座位見つかった。我々の研究からはまた、SLEの遺伝学的リスク多型の大部分は両集団の同じ領域内に含まれていることを示すさらなる証拠も得られた。リスク対立遺伝子頻度と遺伝学的リスクスコアを比較すると、非ヨーロッパ系の人（アジア系の人を含む）におけるSLEの罹患率の上昇には遺伝学的基盤があることが示唆された。