末梢血：ゲノムの状態に依存的な全血の発現量的形質座位の同定

遺伝的リスク因子は、ゲノムの非コード領域に位置していることが多いため、疾患の病因に及ぼす効果の多くが理解されていない。発現量的形質座位（eQTL）は、これらの遺伝学的関連の基礎となる調節性機構について説明するのに役立つ。eQTLの性質や強度を決定するゲノムの状態についての知識は、疾患の原因となる病態生理学的性質や調節ネットワークに関わる細胞種を同定するのに役立つだろう。本論文では、血縁関係のない2116人の末梢血RNA-seqデータを作成し、修飾因子の特徴についてのこれまでの知識を必要としない仮説なし戦略を用いて、系統的にゲノムの状態に依存的なeQTLを同定した。2万3060の有意なシス調節遺伝子〔偽陽性率（FDR） ≤ 0.05〕の中では、2743（12％）がゲノムの状態に依存的なeQTLの効果を示した。これらの効果の大部分は細胞種の組成による影響を受けた。145のシスeQTLからなるセットはI型インターフェロンシグナル伝達に依存していた。他のセットはeQTL SNPに結合する特異的な転写因子によって調節された。