脂質：エキソームチップのメタ解析から、脂質レベルと冠動脈疾患に関与する新規座位と東アジア人特異的なコード領域バリアントが明らかになる

ヒトのゲノムワイド関連研究のほとんどはヨーロッパ系の人について行われているが、遺伝的バリエーションの大部分は非ヨーロッパ系の試料においてのみ見られる。本論文では、血中脂質レベルに関連する新規座位を探索するとともに、これまでに同定された脂質座位での作用機構を明らかにするために、エキソームアレイを用いて、4万7532人の東アジア人においてタンパク質をコードする領域の遺伝的バリアントについて調べた。チップ規模の有意水準に達する41座位での255のバリアントを同定した。これには、3つの新規座位と14の東アジア人特異的なコード領域バリアントとの関連が含まれている。30万人を超えるヨーロッパ系の試料を用いたメタ解析から、さらに新規9座位を突き止めた。東アジア人とヨーロッパ系の人の両方において、タンパク質を変化させるバリアントによって16の遺伝子が同定されたことから、これらは機能を有する遺伝子であると考えられた。我々のデータから、脂質に関連する低頻度あるいは希少なコード領域バリアントの大部分が集団に特異的であること、また、さまざまな祖先系統にわたってゲノムデータを調べることによって関連座位での機能遺伝子の同定が促されるかもしれないことが実証された。