変異率：ミスマッチ修復の差異に起因するエキソンでの変異率低下

変異率はゲノム上の領域によって予想以上に大きな差のあることが最近の研究で分かってきているが、エキソンとイントロンにおける変異は同等の速度で発生すると考えられてきた。本研究では、エキソンにおける体細胞変異がその塩基配列から予測されるよりも少ないことを見いだし、それが純化選択の結果ではなく、エキソン領域におけるミスマッチ修復活性がイントロン領域よりも高いことに起因していることを実証した。我々の発見は、変異とDNA修復の過程の理解、ならびに真核生物遺伝子の進化に関する知見の理解に重要な意義を有し、腫瘍進化の研究および種の進化の研究の両者に対して実質的な影響を与えるものである。