自己免疫疾患：3つの重要な免疫細胞種においてeQTLと自己免疫疾患関連座位に共有される遺伝的効果が統計的に限定されている証拠

ゲノムワイド関連研究（GWAS）で同定された自己免疫疾患リスクとなる効果のほとんどが、遺伝子調節活性を持つ開いたクロマチンに存在するものである。GWAS座位には発現量的形質座位（eQTL）も豊富に存在するため、ほとんどのリスクバリアントは遺伝子発現を変化させると考えられる。しかし、原因バリアントは同定が難しく、またシスに機能するeQTLが多く存在するので、疾患に関連する遺伝子調節の変化を特異的に明らかにすることは容易ではない。本論文では、これまでの方法より高い分解能を持つ新たな同時尤度の枠組みを用いて、自己免疫疾患のリスクとeQTLが、単一の共有される遺伝的効果を引き起こす座位を明らかにした。3つの重要な細胞亜集団のeQTLを用いると、調べた座位の約25%のみに共有される効果が見いだされた。従って、遺伝子調節性変化の一部分からは疾患リスクの機構に関する強力な仮説が導き出せると考えられるが、ほとんどのリスクの機構には基本的な遺伝子発現の変化は関与していないと考えられると結論する。