免疫グロブリン：免疫グロブリン濃度を変化させる配列バリアントの特定

免疫グロブリンは適応液性免疫系におけるエフェクター分子である。19,219人を対象にゲノムワイド関連解析を行い、IgA、IgG、IgMのいずれかの濃度、もしくは複数の免疫グロブリンの混成濃度に関連する、38の新規バリアントと5つの既知のバリアントを32の座位に見つけた。これらの座位に見つかるバリアントはまた、自己免疫疾患や悪性血液腫瘍のリスクに変化をもたらし、血液細胞の形成を左右する。注目すべき関連には、RUNX3に存在する頻度のまれなバリアント（rs188468174[C > T]：P=8.3×10⁻⁵⁵、β=−0.90 s.d.）がアイソフォームの比率変更に基づくIgA濃度の低下を引き起こすこと、FCGR2Bの頻度のまれなインフレーム欠失バリアント（p.Asn106del：P=4.2×10⁻⁸、β=1.03 s.d.）がIgGの当該受容体への結合消失をもたらすこと、4つのIGH座位のバリアントがクラススイッチに影響すること、さらに、HLA領域における新たな10の関連が挙げられる。