Analysis

英国バイオバンク:英国バイオバンクにおける遺伝的関連アトラス

Nature Genetics 50, 11 doi: 10.1038/s41588-018-0248-z

ゲノムワイド関連解析(GWAS)により、複雑形質の多様性に寄与する多くの座位が同定されてきたが、複雑形質の遺伝率に貢献する座位の大部分はまだ詳しくは分からないままである。まだ同定されていない遺伝的バリアントの小さな効果量を検出するには、十分な統計力を有する大規模な研究集団が必要となる。しかしながら、英国バイオバンクのような大規模コホートの解析は容易ではない。今回我々は、ヨーロッパに祖先を持つ45万2264人の英国バイオバンク参加者に関して、118の非二値形質(量的形質)と660の二値形質についての遺伝的関連アトラスを示す。結果は、誰でも利用可能な公共データベースにまとめられており、911万3133の遺伝的バリアントについてのゲノムワイドな関連の結果を問い合わせることが可能である。また、3000万を超える推定された遺伝的バリアント(230億を超える表現型–遺伝子型ペア)に対するGWASの要約統計情報も同様にダウンロード可能である。我々の遺伝的関連アトラス(GeneATLAS、http://geneatlas.roslin.ed.ac.uk)によって、高い計算機の負荷を要することなく、簡単で均一な方法で英国バイオバンクの結果を問い合わせられるようになるだろう。

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