人類遺伝学：ミオクローヌスてんかんにおける反復配列伸長

非コード領域の反復配列の伸長は、さまざまな疾患に関与している。良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの患者では、SAMD12や、その他の少なくとも2つの遺伝子のイントロン領域において、TTTCAやTTTTAの反復配列の伸長が見られることが明らかになった。