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遺伝子調節:胎児型から成人型へのヘモグロビンの切り替え
Nature Genetics 50, 4 doi: 10.1038/s41588-018-0094-z
胎児型から成人型へのヘモグロビンの切り替えは、γグロビン遺伝子の上流領域が抑制(サイレンシング)されることによる。遺伝性高胎児ヘモグロビン症(HPFH)では、自然に生じたバリアントが見られるが、このバリアントが集積する部位に結合する転写リプレッサーの同定には成功していない。新しい研究から、γグロビン遺伝子のこれまでに同定された2つのリプレッサーであるBCL11AとZBTB7Aが、この部位に直接結合する機序が実証された。