毛髪の色：ヨーロッパ系集団のゲノムワイド関連研究のメタ解析による、毛髪の色の多様性と遺伝率のかなりの割合を説明する新規座位の同定

毛髪の色は、ヨーロッパ人集団において最も明瞭な外見的特徴の1つであり、強い遺伝的調節を受けている。ここでは、約30万人のヨーロッパ系参加者を対象とした、ゲノムワイド関連研究のメタ解析結果を報告する。髪色と有意な関連を有する123の常染色体座位と1つのX染色体座位が同定された。うち13座位を除き、全てが新規の座位である。これらの座位に位置する髪色関連の一塩基多型により、研究対象集団における赤毛の遺伝率の34.6％、金髪の遺伝率の24.8％、黒髪の遺伝率の26.1％を説明できる。これらの結果は、複雑な表現型が多遺伝子性の性質を持つことを明らかにするとともに、ヒトのメラニン色素代謝に対する我々の理解を向上させるものである。