緑内障：眼圧のゲノムワイド関連研究により緑内障に至る新しい経路を発見

原発開放隅角緑内障（POAG）は世界中で失明の主要な原因の1つとなっており、そのリスク因子として修正可能なものは、現時点では眼圧（IOP）のみである。POAGとIOPは共に遺伝性が極めて高い。本論文では、UK Biobankの参加者のデータ（n = 103,914）ならびに、国際緑内障遺伝コンソーシアムにより以前に報告されたデータ（n = 29,578）の統合解析について報告する。IOPに関連を有する、ゲノムワイドレベルで有意な統計学的に独立した101のSNPが同定され、そのうち85はこれまで報告されていないものであった。緑内障症例1万1018例および対照群12万6069例についてこれらのSNPを調べたところ、そのうち53のSNPが緑内障との関連を示した。遺伝子ベースの解析により、IOPに関連を有する独立した22の遺伝子がさらに同定された。IOPに関連を有する座位および視神経乳頭の形態に影響を及ぼす座位に基づく対立遺伝子スコアを検討したところ、進行性緑内障患者1734人と健常者2938人において、対立遺伝子スコアが上位10％に属する参加者は、下位10％の参加者と比較して緑内障のリスクが高いことが明らかになった〔オッズ比（OR） = 5.6、95％信頼区間（CI）：4.1～7.6〕。