パンゲノム解析：アフリカに祖先を持つヒト910人について高深度塩基配列決定を行い、パンゲノムを構築

アフリカに祖先を持つヒト910人について高深度塩基配列決定を行い、得られたデータセットを用いて、これらの人に存在するがヒトゲノムの参照配列には存在しない配列の構築を行った。910人から得られたリード数は1兆1900億に上るが、それらのリードを参照ゲノム（GRCh38）に整列させ、対応のつかなかったリードを全て集め、これらのリードのコンティグを構築した。そして、それらのコンティグを互いに比較し、アフリカ系のパンゲノムに固有で、参照ゲノムには欠けている領域を同定した。我々の解析により、アフリカ系集団の12万5715個のコンティグに含まれる2億9648万5284塩基対を明らかにした。このことは、アフリカのパンゲノムが、現在のヒト参照ゲノムよりもDNAをおよそ10％多く含んでいることを示している。これらの配列のほとんどは機能的特性が未知であるが、387の新しいコンティグはタンパク質をコードする遺伝子315種類の遺伝子内に含まれており、残りのコンティグは遺伝子間に出現していた。