血圧：多民族からなる75万人以上を対象とした血圧決定要因の関連解析

この多民族多層オミックス解析では、血圧の遺伝学的基盤を改めて検討し直すことで、遺伝子、組織、フェノーム、および薬物が血圧恒常性に及ぼす影響を明らかにする。Million Veteran Program（MVP）をはじめとする共同研究の77万6078人に及ぶ参加者を対象として、収縮期血圧、拡張期血圧、脈圧に関するゲノムワイド関連解析を行い、血圧に関連する新規の高頻度SNP208個およびレアバリアント53個を発見した。また、MVPの参加者を対象として血圧の臨床的フェノームを解析した。さらに、トランスクリプトーム規模の関連解析では、45種類の組織における840遺伝子について、遺伝学的に予測される遺伝子発現と血圧との関連が4043検出された。また、マウス腎細胞を用いた単一細胞RNA-seq解析では、上方制御を受けている血圧関連遺伝子が腎尿細管細胞において同定された。