エピジェネティクス：エピジェネティックな情報を測定し、細胞タイプ特異的な適応度の結果を推測するための進化的枠組み

エピジェネティックなデータセットは、ヒトのゲノム機能についてどれくらいの情報を提供するだろうか。我々は115の細胞タイプに関する9つのエピジェネティックな特徴を考察し、ヒトおよび非ヒト霊長類のゲノムに適した確率論的な進化モデル下で、機能に関する情報をエントロピーの減少として測定した。エピジェネティックな特徴は、個別に存在するよりも、組み合わせられることで、より多くの情報をもたらした。また、ヒトの遺伝的多様性におけるエントロピーは、変異と中立の遺伝的浮動の間のバランスを強く反映することが分かった。我々の細胞タイプ特異的なFitConsスコアから、細胞タイプ間の関係が明らかになり、また、ヌクレオチド部位の8％程度が自然選択によって拘束されると考えられた。