非コード領域：GARFIELDは機能アノテーションと関連シグナルの統合を通じて疾患に関連するゲノム領域を明らかにできる

ゲノムワイド関連解析によって発見された座位の大部分は、タンパク質コード遺伝子以外の領域に分布している。非コード領域のバリアントの機能的影響を解釈する上で、細胞株や初代培養組織における調節ゲノム領域のカタログは、作業を大幅に効率化するだろう。しかしながら、疾患や量的形質に見られる遺伝的な多様性に、非コードバリアントがどのように寄与するかを体系的に評価するための、信頼性が高く使いやすい手法はほとんど存在しない。本論文では、ゲノムワイド関連解析の結果と調節領域のアノテーションや機能アノテーションを利用して、興味のある表現型に相当する特徴を分類するための新しいアプローチを提案する。この手法では、現行の手法では考慮されていない交絡要因のうちの重要なものを考慮に入れている。さらに、Encyclopedia of DNA ElementsおよびRoadmapからの調節領域における19の形質について、ゲノムワイド関連解析の結果のエンリッチメント解析を行った。その結果、形質とアノテーションについて、新たな生物学的洞察につながる独特なエンリッチメントパターンを見いだした。研究コミュニティによる利用の便宜のために、本手法はスタンドアロン型ソフトウエアあるいはRパッケージとして提供される。