シングルセル解析：linked-read解析は単一細胞DNA塩基配列決定データ中の変異を明らかにする

単一細胞に由来するDNAを全ゲノム塩基配列決定することは、健常組織および疾患組織での変異の不均一性に関する我々の理解を変える可能性がある。しかし、増幅によるアーチファクトと生物学的過程に由来する体細胞変異とを区別することは、大きな難題である。今回、我々はlinked-read（合成ロングリード）解析（LiRA）について報告する。これは、隣接する生殖細胞系列ヘテロ接合性多型を用いてリードレベルのフェージングを行い、それにより体細胞性一塩基バリアント（sSNV）を正確に同定する手法である。この方法により、単一細胞レベルで変異のシグネチャーの特徴付け、および体細胞の変異率の見積もりが行えるようになる。