調節配列：調節配列の活性に影響を及ぼすヒトSNPのハイスループット特定

ヒトゲノムに存在する何百万のSNPのほとんどは非コード領域にあり、調節配列と推定されるものと重なるものも多い。ゲノムワイド関連解析（GWAS）から、これらのSNPの多くがヒトの形質や遺伝子発現レベルに結び付けられているが、原因SNPの特定に十分な分解能であることはまれである。これまでレポーターアッセイを基盤とする機能的スクリーニングは、調節配列の活性に影響を及ぼす可能性について広大なSNP領域を検討するにはスループットが十分ではなかった。本論文では、高スループットと高分解能を持つSuRE（survey of regulatory elements）レポーター技術を用いて、既知の一般的なSNPの57％を含む590万のSNPが、エンハンサーやプロモーターの活性に及ぼす影響を調べた。その結果、推定の調節配列の活性を変化させる3万以上のSNPが特定された。これは部分的には細胞タイプ特異的であった。このデータセットをGWASの結果と統合することは、ヒト形質の基礎となるSNPの特定に役立つことになるだろう。