機能ゲノミクス：接触ドメインの境界の挿入によるゲノム折りたたみの変化

動物の染色体は接触ドメインに分けられる。病気を引き起こすようなドメインの破壊は、染色体再編成あるいは構造的要因のかく乱から生じ得る。しかし、このような広範囲にわたる変化は、ドメイン形成の最小要件を定めるには不十分である。さらに、ドメインをどの程度操作できるかは、まだ検討され始めたばかりである。接触ドメインを作り出すために、我々は、組織によって変化しないドメイン境界〔CTCF結合部位（CBS）と転写開始部位（TSS）を含む〕の基礎となる2 kbのDNA配列を、11の染色体の16の座位に異所性に挿入し、この配列が構造に及ぼす影響の特徴を明らかにした。この断片は、局所での制約に依存的に、新しいドメインの多様な形成、既存のドメインの分割、区画化の変化、クロマチンループ突出を反映する接触の開始を引き起こした。挿入断片内でCBSあるいはTSSのどちらか、あるいは両方を欠失させることにより、それぞれがゲノム折りたたみへ異なる関与を行うことが明らかになった。これらの結果から、クロマチンの状況に影響を与えるようなゲノムの空間的配置を生じさせるには、短いDNA挿入で十分であると考えられる。