遺伝率：要約統計量を用いた遺伝率モデルの評価と改善

遺伝率はゲノム全域でどのように変化するか―これを表す最良のモデルについては現在多くの議論がある。GCTA法の開発者たちはGCTA-LDMS-Iモデルを、LDスコア回帰法の開発者たちはベースラインLDモデルを、そして我々はLDAKモデルを推奨している。ここでは、ゲノムワイド関連解析の要約統計量を用いて遺伝率モデルを評価するための統計的枠組みを提示する。ヒトの複雑形質に関する31の研究（平均サンプルサイズは13万6000）に基づき、ベースラインLDモデルが他の既存の遺伝率モデルよりも現実的ではあるが、LDAKモデルで使用している手法を組み込むことでさらに改善できることを示す。我々の統計的枠組みは、要約統計量から選択に関連するパラメータαを推定する方法も提供する。身長、収縮期血圧、大学教育の有無などの形質については、ゲノム規模で負の選択を受けるという強い証拠が見つかり（P<1×10⁻⁶）、選択の影響はコード領域やプロモーター領域のような機能的領域に位置するSNPでより大きいことが分かった。