選択バイアス：広範に見られる性差による参加バイアスを遺伝的解析によって発見

遺伝的関連研究の結果は、研究への参加が下流の解析に影響を与えないという仮定の下で解釈されることが多い。参加バイアスの遺伝的基盤を理解することは、参加していない人の遺伝子型が必要であるため困難である。今回我々は、あるサブグループと別のサブグループを対比するゲノムワイド関連解析を行うことで、比較バイアスを推定できることを実証する。例えば、性差が参加バイアスとなる条件下では、性別は、誤った常染色体遺伝率を示すことが分かった。我々は、約330万人の男性と女性において性別についてのゲノムワイド関連解析を行うことで、性別に誤った関連を示す常染色体上の158以上の座位を特定し、性別による研究参加バイアスの基盤となる複雑形質を明らかにした。例えば、FTO座位でのボディーマス指数を上昇させる遺伝子変異は、女性よりも男性で高い頻度で観察された（オッズ比 = 1.02、P = 4.4 × 10⁻³⁶）。また我々は、これらのバイアスが下流の解析で誤った推定を生じ得る仕組みを実証し、そのようなバイアスに対処するための概念的な枠組みを提案する。我々の知見は、標本数の増加に伴い遺伝的研究が直面する可能性のある新しい課題を浮き彫りにしている 。