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相関解析:局所的な遺伝的相関解析のための統合的枠組み

Nature Genetics 54, 3 doi: 10.1038/s41588-022-01017-y

遺伝的相関(rg)解析は、共通した遺伝的基盤を持つ可能性のある表現型を見つけるために用いられる。rgは従来、ゲノム全体での共通するシグナルの平均のみを考慮して行われる大域的研究とされており、rgが特定のゲノム領域に限定されている場合や、いろいろな座位での逆方向の局所的相関がある場合には、この方法はうまくいかないと考えられる。また、局所的なrg解析のための現在のツールは、2つの表現型を解析することしかできない。今回我々は、局所的rg解析の統合的枠組みであるLAVAを紹介する。LAVAは、標準的な二変量の局所的rgを2表現型間で調べるだけでなく、局所的な遺伝率を評価し、偏相関と重回帰により複数表現型間の条件的な遺伝的関連を解析することができる。25の行動表現型と健康表現型に対して用いたところ、ゲノム全体で二変量の局所的rgに大きな不均一性が明らかになった。これは、大域的なrgパターンによって覆い隠されてしまいがちなものを示している。また本研究により、我々の条件的方法が、より複雑な多変量的な遺伝的関係の解明を可能にすることを実証できた。

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