レアバリアント解析：ありふれたバリアントの多遺伝子スコアを調整することによりレアバリアントの関連解析の検出力が向上する

大規模なゲノム塩基配列データが利用できるようになったことにより、まれなバリアントの関連解析の検出力を向上させる方法が求められている。ここではありふれたバリアントの多遺伝子スコアを調整することで、UKバイオバンクの65の量的形質において、偽陽性率やゲノムインフレーションを顕著に増加させることなく、遺伝子ベースのレアバリアント関連解析の検出力を向上させられることを示す（α ＝ 2.6 × 10^－6のとき約20％の向上）。この方法はさまざまなモデルで効果が認められたが、最大の効果が認められたのは効率的スパース混合効果モデルであった。我々の結果は、多遺伝子スコアの調整によってレアバリアント関連解析の検出力を効率的に向上させられることを示している。