転移因子：転移因子の多様性は集団特異的なゲノム多様化、遺伝子調節、疾患リスクに関与する

転移因子（ME）は、遺伝性の変異原であり、再帰的に構造バリアント（SV）を作り出す。MEバリアント（MEV）は、遺伝子型判定や統計遺伝学に組み込むことが難しく、ゲノムの多様化や形質に及ぼす影響は明らかになっていない。本論文では、ショートリードの全ゲノム塩基配列決定（WGS）データから、MEVの遺伝子型を正確に判定するツールを開発し、世界のヒト集団に適用した。予想外に、MEVの集団特異的な差異が見つかった。例えば、日本人集団におけるAlu挿入の分布は他の集団と異なった。MEVと発現量的形質座位（eQTL）マップを統合することで、MEVのクラスが、エンハンサーの作出あるいは減弱、転写後調節因子の誘導などの共通機序によって、組織特異的遺伝子発現を調節することが分かり、クラス規模で解釈が可能であることが裏付けられた。MEVは、SNVよりも遺伝子発現の変化と関連することが多いため、おそらく形質に影響を与える。MEVを用いたゲノムワイド関連研解析（GWAS）を行うと、ケロイドや筋膜炎に関連するLINE-1挿入など、疾患リスクの原因だと考えられる変異が明らかになった。この研究は、MEVがヒトの多様性と疾患リスクのトライバーであることを示唆している。