注目の論文
侵襲性の非常に小さいダウン症診断法
Nature Medicine
2011年3月7日
Minimally invasive diagnosis of Down syndrome
ダウン症候群を出生前に母親から診断する方法の報告が寄せられている。血液を使うため、現在臨床で使われている羊水穿刺などの方法に伴うリスクを最小限に抑えることができる。
ダウン症候群では、正常な場合は2本ある21番染色体が3本あり、21-トリソミーという。P Patsalisたちは、母親と胎児のDNAメチル化パターン(遺伝子発現の調節に重要)の違いに着目して、母親の血液中で胎児染色体の余分な1本を検出する新しい方法を開発した。この方法を利用することによって、21-トリソミー14例と正常な胎児26例を正しく診断することができ、この方法が臨床に使える可能性が明らかになった。
doi: 10.1038/nm.2312
注目の論文
-
7月11日
古代ゲノミクス:疫病に襲われた新石器時代の農民たちNature
-
7月10日
バイオテクノロジー: 培養肉の風味を改善するNature Communications
-
7月9日
微生物学:自閉症スペクトラム障害は子どもの腸内細菌叢の変化と関連するNature Microbiology
-
7月9日
ウイルス学:牛H5N1インフルエンザの感染と伝播Nature
-
7月4日
考古学:チベット高原でデニソワ人が活動していたことを示す動物の骨Nature
-
7月4日
古生物学:オオサンショウウオに似た捕食動物Nature