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全身性エリテマトーデスに関連する多型

Nature Genetics

2009年10月19日

Variants associated with systemic lupus erythematosus

Nature Genetics

2つの独立した研究により、全身性エリテマトーデス(SLE)の高いリスクに関連する12の遺伝的多型が新たに同定された。この成果を報告する論文が、Nature Genetics(電子版)に掲載される。これらの研究成果を総合すると、SLEの遺伝的基盤の理解が深まり、また、他方で、SLEの遺伝的危険因子に集団間差異があることを明らかになっている。

全身性エリテマトーデスは、個人差の大きい自己免疫疾患で、患者自身の免疫系が体内組織を攻撃する。SLEに罹患すると、多くの場合に、比較的良性の症状とより重い症状を繰り返し、こうした経過が一生続く。SLEの罹患率は、ヨーロッパ人集団で10万人当たり7~71症例、中国人集団で10万人当たり31~70症例となっている。

ジェネンテック社(米国カリフォルニア州サウスサンフランシスコ)のR Grahamらは、米国とスウェーデンの約2,000人の患者のゲノムを解析し、SLEの高いリスクに関連する感受性座位を新たに5つ同定した。また、安徽医科大学(中国安徽省)のX-J Zhangらは、中国の4,000人のSLE患者について解析を行い、SLE感受性座位を新たに9つ発見した。そのうちの2座位は、Grahamらが見つけたものと重複している。

doi: 10.1038/ng.468

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