1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v38 n12
  4. NF1微細欠失に付随する低頻度反復配列の組換えホットスポットは進化の過程において保存されている
Letter

NF1微細欠失に付随する低頻度反復配列の組換えホットスポットは進化の過程において保存されている

Nature Genetics 38, 12 doi: 10.1038/ng1920

ヒトの多様性をつくりだしている組換えのような過程を理解する手がかりは、ヒトの遺伝的変異（多型）についてのいくつかの大規模な研究から得られている。ところが、こういった研究法による低頻度反復配列（LCR）のような領域の解析は容易でないことが判明し、このことはこれらの領域で稼動している過程の解明への取り組みを妨げるものであった。我々は、17番染色体上に存在するNF1微細欠失の生成にかかわるLCRの2つのコピー（NF1REPa and NF1REPc）と、これら2つのコピーを670万年以上前に重複により生じさせた19番染色体の第3のコピー（REP19）を取り上げ、遺伝的変異とその原因となる組換え過程に関する詳細な解析を行った。その結果、これらのLCR間で組換えホットスポットが共有されている証拠を見つけた。REP19のホットスポットは、NF1REPaおよびNF1REPcにおける非対立遺伝子間相同組換えのホットスポットと同じ場所に位置するように思われた。配列にある程度の違いが見られるパラロガスな領域において、組換えホットスポットのパターンが保存されている可能性があるという今回の知見は、これらのパターンが、配列の違いが少ない、チンパンジーのオーソロガスな領域では保存されていないという最近提示された証拠と対照をなすものである。
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