Letter ゲノムアセンブリ比較によるヒトゲノムの構造的変化の同定 2006年12月1日 Nature Genetics 38, 12 doi: 10.1038/ng1921 DNAの変異には非常にさまざまなタイプが存在し、SNPから、コピー数の変化（CNV）や逆位などのより大きな構造の変異にもおよぶ。SNPや中間の大きさの多型（ISV）を同定するために、由来の異なるDNA配列を用いてアライメントが行われてきた。しかし、全体の多型のほんの一部だけが同定され、大部分の小さなサイズ（ < 50 kb）の変異の特徴については、ほとんど解明されていない。ここに我々は、ゲノムアセンブリ比較が、すべてのクラスの遺伝的変異を同定する堅固なアプローチであることを示す。2つのヒトアセンブリ（セレラ社のR27C編集とビルド35 RefSeq）の比較から、我々はメガベースにおよぶ配列（13,534の推定上の非SNPイベント）が、片方のアセンブリにおいて欠失しているか、逆位か、多型であることを同定した。データベース比較と実験によって、変異の多い240の領域でオーバーラップを調べて検証を行い、150万を超えるSNPの確認が行われた。単なる挿入や欠失による違いもあるが、CNVや重複部位、反復DNAを含む領域では、それらはより複雑であった。我々の研究は、ヒトにおいてこれまで見つかっていなかった相当量の変異を明らかにするものであるが、ゲノムスキャニングや個人のシーケンシングプロジェクトを十分に解釈するためには、包括的なアノテーション戦略が必要であることを示唆している。 Full text PDF 目次へ戻る
