Technical Report 自動リシーケンシングにもとづく挿入-欠失多型の検出 2006年12月1日 Nature Genetics 38, 12 doi: 10.1038/ng1925 構造上および挿入-欠失（インデル）変異は最近非常に注目を集めているが、その理由の1つはその表現型の重要性にある。これらの変異の中で、最もよく見られるものは小さなインデル（約1～30）である。2倍体のサンプルから得られた塩基配列のトレースを用いて、インデルを同定しその遺伝子型を決めるには膨大な量をヒトの目で見る必要があり、このことが大規模研究をやりにくくしていた。我々は、塩基配列のトレースから自動的にインデルを検出し遺伝子型を決めるのを助けるために、利用可能なソフトウエア（PolyPhred バージョン6.0）を用いた新しいアルゴリズムについて報告する。そのアルゴリズムはヘテロ接合性の人を同定し、これにより頻度の低いインデルの発見を可能にする。それは疑陽性がほとんどない条件ではすべてのインデル多型の80%を見つけ出し、疑陽性が10%の条件ではインデル多型の97%を見つけ出す。さらに遺伝子型決定の正確度は99%を超え、96%の例でインデルの長さを正確に推測した。この方法を使って我々はHapMap ENCODE領域にインデルを同定し、このデータセットにおけるインデル多型の最初の報告を提供する。 Full text PDF 目次へ戻る
