前立腺癌：全ゲノム関連解析は8q24における第2の前立腺癌感受性遺伝的変異を同定する

前立腺癌は、先進国の男性にもっともよく見られる皮膚以外に発症する癌であり、アフリカ系アメリカ人が世界でも抜きんでて高い罹患率と死亡率を示す。本論文で我々は、8q24領域に存在する第2の遺伝的変異（多型）が、我々が最近発見したもう1つの変異とあわせて、ヨーロッパ系前立腺癌患者のおよそ11％から13％、アフリカ系アメリカ人患者では31％の原因となっていることを報告する。この最新の知見は、Illumina HumanHap 300 BeadChipを用いた、アイスランド人の患者1,453人と健常者3,064人に関する全ゲノムを対象とした関連解析、および引き続き行なわれた4種類の再現性試験から見いだされた。この発見の鍵となったステップは、14個のSNPの組み合わせであるハプロタイプの構築であり、このハプロタイプによって、ヨーロッパ系ではそれほど一般的ではない（2％から4％）がアフリカ系アメリカ人の場合にはきわめてよくみられる（およそ42％）感受性にかかわる多型が効率よく捕捉される。今回同定された多型は診断時年齢の低い患者により強い関連を示す。