1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n8
  4. ゲノム規模の関連研究によって肝臓のコレステロール輸送体ABCG8がヒト胆石の感受性因子であることが明らかになる
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胆石の関連研究：ゲノム規模の関連研究によって肝臓のコレステロール輸送体ABCG8がヒト胆石の感受性因子であることが明らかになる

Nature Genetics 39, 8 doi: 10.1038/ng2101

胆石（胆石症）の有病率は全体の10−20%で、先進工業国では最も頻度の高い疾患の1つであり、経済的にも大きな問題の1つである。胆石の患者280人とその対照360人に対して、500, 000以上のSNPの関連研究を行った。患者1,105人とその対照者873人において、有意性の高い235のSNPについて追跡調査を行い、ABCG8のSNP A-1791411とこの疾患との関連の再現性（対立遺伝子のP値、PCCA=4.1x10-9）を得た。またその後の解析で、このSNPは、rs11887534（D19H）をコードする変異によるものとわかった。さらなる追試を、ドイツ人被験者728人（P=2.8 x 10-7）とチリ人被験者167人（P=0.02）で行ったところ、再現性が得られた。D19H保因者の全体的なオッズ比は、全ドイツ人試料では2.2（95%信頼区間、1.8−2.6、P=1.4 x 10-14）であった。関連はコレステロール結石をともなう被験者でより強かった（オッズ比=3.3）。つまり、胆汁中へのコレステロールの効率的な輸送にHis19が関連する可能性が示唆される。
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