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糖尿病：KCNQ1遺伝子のSNPは東アジアおよびヨーロッパ人の集団で2型糖尿病の感受性と関連している

2008年9月1日 Nature Genetics 40, 9 doi: 10.1038/ng.208

日本人の2型糖尿病およびそれと無関係の対照について、207,097個のSNPを指標に全ゲノムの関連解析を行い、KCNQ1遺伝子（電位依存性カリウムチャネル、KQT類似サブファミリー、メンバー１）が、２型糖尿病への感受性にかかわる有力な候補であることを見いだした。KCNQ1遺伝子のSNP（rs2283228）とこの疾患が、複数の独立した症例対照研究で常に関連を示していること（加算モデルP＝3.1x10^-12、OR＝1.26、95%CI＝1.18−1.34）が検出できた。同じ連鎖不平衡（LD）ブロックに属する他の幾つかのSNPも、2型糖尿病と強い関連（加算モデルrs2237895、P＝7.3x10^-9、OR＝1.32、95%CI＝1.20−1.45、rs2237897、P＝6.8x10^-13、OR＝1.41、95%CI＝1.29−1.55）を示した。これらのSNPと2型糖尿病の関連はシンガポールの症例（加算モデルrs2237895、P＝8.5x10^-3、OR＝1.14、rs2237897、P＝2.4x10^-4、OR＝1.22）やデンマークの集団（加算モデルrs2237895、P＝3.7x10^-11、OR＝1.24、rs2237897、P＝1.2x10^-4、OR＝1.36）でも再確認された。

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