Article SNP解析：同祖領域、長い領域の相同定とハプロタイプ推定 2008年9月1日 Nature Genetics 40, 9 doi: 10.1038/ng.216 連続するSNPの相が不確かであると遺伝的解析が複雑になる。集団サンプルからSNPの相を決める方法はこれまでにも開発されてきたが、これらの方法は限られた数のSNPの相を効果的に決めることができるだけで、多くの連鎖不平衡（LD）ブロックにわたるSNPに適用すると信頼性に欠ける。本論文では、イルミナ社のチップを用いて遺伝型判定した35,528人のアイスランド人の大部分に対して、1,000を超えるSNPの相を同時に決定する方法を紹介する。この方法はさらに、近縁の親類あるいは、例えば10等親（10回の減数分裂）以上離れた遠縁の親類との間で同祖的（IBD）なハプロタイプを正確に検出できることがしばしばある。この方法は、大きなサンプルセットにおける反復する変異の遺伝解析や組換えの詳細な遺伝解析において特に威力を発揮する。この方法をさらに応用することで、遺伝型判定されていない個人の長い領域のハプロタイプを推定することが可能である。 Full text PDF 目次へ戻る
