Brief Communication

血液：TMPRSS6の高頻度の変異が鉄代謝の状態と赤血球容積に関連している

2009年11月1日 Nature Genetics 41, 11 doi: 10.1038/ng.456

鉄代謝の状態に関するゲノムワイド関連解析について報告する。TMPRSS6のSNP（rs855791）が血清鉄（統合P=1.5×10⁻²⁰）、トランスフェリン飽和度（統合P=2.2×10⁻²³）、平均赤血球容積（MCV、統合P=1.1×10⁻¹⁰）に対して関連を示すことが明らかになった。さらに、血中ヘモグロビン濃度との関連を示唆する証拠も得られた（統合P=5.3×10⁻⁷）。これらの結果は、鉄のホメオスタシス（代謝調節機構）の制御および正常な赤血球形成におけるTMPRSS6の関与を証明するものである。

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