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形態異常：染色体8q24に存在する非症候群性口唇裂（口蓋裂をともなう場合もともなわない場合も含む）の主要な感受性遺伝子座

2009年4月1日 Nature Genetics 41, 4 doi: 10.1038/ng.333

我々は、非症候群性口唇裂（口蓋裂をともなう場合もともなわない場合も含む：NSCL/P）の感受性遺伝子座を同定するために、中央ヨーロッパ系の症例224例と対照383例からなるゲノムワイド関連研究を行った。染色体8q24.21の640kbの領域はこの表現型に関連する非常に有意な証拠を示す多数のマーカーを含んでおり、そのうちの3つのマーカーがゲノム全域の有意性を満たすことがわかった。次に、この口唇裂に関連する640kbの領域から、146のSNPマーカーを選び、血縁関係のない症例462例および対照954例からなる我々の全NSCL/Pサンプルで解析を行った。全サンプルでの解析では、最も有意なSNP（rs987525）は3.34x10⁻²⁴のP値であった。オッズ比は、へテロ接合の遺伝子型の場合は2.57（95% CI=2.02〜3.26）、およびホモ接合の遺伝子型の場合は6.05（95% CI=3.88〜9.43）であった。このマーカーの集団寄与リスクは0.41と計算されるので、この研究はNSCL/Pの主要な感受性遺伝子座を同定したことが示唆される。

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