Letter 精巣胚細胞腫瘍：精巣の胚細胞腫瘍についてのゲノムワイド関連解析 2009年7月1日 Nature Genetics 41, 7 doi: 10.1038/ng.394 精巣の胚細胞腫瘍（TGCT）についてのゲノムワイド関連解析を行ったので報告する。英国人のTGCT症例730例と対照1,435例において307,666のSNPを同定し、さらに症例571例と対照1,806例でその関連再現性を確認した。その結果、TGCTの感受性遺伝子座が、5番染色体〔対立遺伝子あたりのOR=1.37（95% CI=1.19−1.58）、P=3×10−13〕、6番染色体〔OR=1.50（95% CI=1.28−1.75）、P=10−13〕、12番染色体〔OR=2.55（95% CI=2.05−3.19）、P=10−31〕に存在するという有力な証拠が得られた。12番染色体上に存在するSNPの疾患関連性は、チロシンキナーゼ受容体のリガンドをコードし、これまでにTGCTの発症や胚細胞の生物学的特徴とのかかわりが指摘されているKITLGによって、説明される可能性が高い。 Full text PDF 目次へ戻る
