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関節リウマチ：NF-κBファミリーに属する転写因子をコードするRELが関節リウマチのリスク遺伝子座であることが新たに明らかになる

2009年7月1日 Nature Genetics 41, 7 doi: 10.1038/ng.395

関節リウマチのゲノムワイド関連研究を、北米の症例2,418例と対照4,504例において行い、染色体2p13上のc-RelをコードするREL遺伝子座に関連があることを明らかにした（rs13031237、P=6.01×10⁻¹⁰）。症例2,604例と対照2,882例からなる独立した症例・対照データセットにおいて、この関連の再現性を確認した。統合データセットにおいて、マーカーrs13031237の対立遺伝子OR=1.25（P=3.08×10⁻¹⁴）、およびマーカーrs13017599の対立遺伝子OR=1.21（P=2.60×10⁻¹¹）であった。また、この結合データセットにおいて、CTLA4（rs231735：OR=0.85、P=6.25×10⁻⁹）、およびBLK（rs2736340：OR=1.19、P=5.69×10⁻⁹）の両方にも明確な関連があることが裏付けられた。c-Relは、NF-κ Bファミリーに属するが、NF-κ Bファミリーの中では造血細胞において異なる機能特性をもつこと、また、関節リウマチとの関連が認められることから、CD40、TRAF1、TNFAIP3およびPRKCQなど、他の最近同定された関節リウマチ感受性遺伝子が関与する疾患経路が示唆される。

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