1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v41 n7
  4. ゲノムワイド関連解析から新たに同定された、12番および20番染色体の多発性硬化症感受性遺伝子座
Letter

多発性硬化症：ゲノムワイド関連解析から新たに同定された、12番および20番染色体の多発性硬化症感受性遺伝子座

Nature Genetics 41, 7 doi: 10.1038/ng.396

多発性硬化症（MS）感受性遺伝子座の同定を目的としたゲノムワイド関連解析を、症例1,618例と、共有データ由来の対照3,413例に対して行った。さらに、これとは別の症例2,256例と対照2,310例において再現解析を行った（関連解析のサンプル総数:症例3,874例、対照5,723例）。その結果、MS発症リスクに関連を示すSNPを、染色体12q13-14（rs703842：P=5.4×10－11、rs10876994：P=2.7×10－10、rs12368653：P=1.0×10－7）、および染色体20q13のCD40上流（rs6074022：P=1.3×10－7、rs1569723：P= 2.9×10－7）に同定した。両遺伝子座はともに、MS以外の自己免疫疾患にも関連している。また、すでに知られている、MS発症リスクと関連するいくつかのSNPの再現性を確認した（HLA-DR15：P=7.0×10－184、CD58：P=9.6×10－8、EVI5-RPL5：P=2.5×10－6、IL2RA：P=7.4×10－6、CLEC16A：P=1.1×10－4、IL7R：P=1.3×10－3、TYK2：P=3.5×10－3）。さらに、EVI5-RPL5とHLA-DR15のSNPの間に統計学的交互作用（P=0.001）が観察された。
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