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多発性硬化症：ゲノムスキャンのメタ解析と再現性研究により、多発性硬化症の新しい感受性遺伝子座としてCD6、IRF8、TNFRSF1Aが同定された

2009年7月1日 Nature Genetics 41, 7 doi: 10.1038/ng.401

多発性硬化症（MS）患者2,624人と対照7,220人に対して行われたMS感受性に対するゲノムワイド関連解析のメタ解析を行ったので、その結果を報告する。MS患者2,215人と対照2,116人に対して独立に行った再現性研究では、新たなMS感受性遺伝子座、TNFRSF1A（統合P=1.59×10⁻¹¹）、IRF8（P=3.73×10^-9）、CD6（P=3.79×10⁻⁹）の検証が行えた。TNFRSF1Aには独立した2つの感受性対立遺伝子がある。rs1800693は、中等度の影響力（オッズ比=1.2）をもつ頻度の高い多型であり、rs4149584は、頻度は低いがより強い影響力（対立遺伝子頻度=0.02、オッズ比=1.6）をもつコード領域の非同義多型である。また、IRF8はI型インターフェロンシグナル伝達で機能する転写因子をコードするが、IRF8の近傍の感受性対立遺伝子は、MS患者においてインターフェロン応答経路遺伝子のmRNA発現が高いことと関連するのを見いだしたので報告する。

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