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白血病：7p12.2、10q21.2および14q11.2の遺伝子座が小児急性リンパ芽球性白血病のリスクに関連する

2009年9月1日 Nature Genetics 41, 9 doi: 10.1038/ng.430

小児急性リンパ芽球性白血病（ALL）のリスク多型を同定するために、2つの症例対照サンプルセットにおいてゲノムワイド関連研究を行い、合計907のALL症例と2,398の対照例において291,423のタグSNPの遺伝子型を解析した。我々は、ALLのリスク遺伝子座を、7p12.2〔IKZF1、rs4132601、オッズ比（OR）=1.69、P=1.20×10⁻¹⁹〕、10q21.2（ARID5B、rs7089424、OR=1.65、P=6.69×10⁻¹⁹）および14q11.2（CEBPE、rs2239633、OR=1.34、P=2.88×10⁻⁷）に同定した。10q21.2（ARID5B）のリスクとの関連は、高二倍体性のB前駆細胞型ALLの病型に選択的であるようだ。これらのデータは、頻度の高い低浸透率の感受性対立遺伝子が小児ALLの発症リスクに寄与することを示し、この特定の血液がんの原因についての新しい知見を提供するものである。3つのリスク多型すべてがB細胞の前駆細胞の転写調節や分化にかかわる遺伝子に位置決定されていることは注目すべきである。

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