Letter 白血病：幼児急性リンパ芽球性白血病に関連する生殖細胞系列のゲノム多型 2009年9月1日 Nature Genetics 41, 9 doi: 10.1038/ng.432 アフィメトリクス社の500K Mapping arrayと、公開されている利用可能な遺伝子型を使用して、小児急性リンパ芽球性白血病（ALL）の症例（n=317）と非ALLの対照例（n=17,958）の間で、対立遺伝子頻度が有意に異なる18のSNPを同定した（P<1×10−5）。ARID5Bの2つのSNPは、ALL群と非ALL群間のみで異なるだけではなく〔rs10821936、P=1.4×10−15、オッズ比（OR）=1.91、rs10994982、P=5.7×10−9、OR=1.62〕、B細胞系高二倍体ALLを他の病型と区別するものである（rs10821936、P=1.62×10−5、OR=2.17、rs10994982、P=0.003、OR=1.72）。ARID5BのこれらのSNPは、検証のための独立したコホートにおいてもB細胞系高二倍体ALLを他の病型と区別し（n=124のALL小児。それぞれのSNPにつき、P=0.003およびP=0.0008、OR=2.45および2.86）、白血病性リンパ芽球におけるメトトレキサート蓄積と遺伝子発現パターンに関連を示した。我々は、生殖細胞系列の多型が特定のALL病型感受性と、その特徴に影響を与えると結論する。 Full text PDF 目次へ戻る
