1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v42 n11
  4. 200人のヒトエキソーム塩基配列再決定により、頻度の低い非同義コード異型が過剰に同定された
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エキソーム：200人のヒトエキソーム塩基配列再決定により、頻度の低い非同義コード異型が過剰に同定された

Nature Genetics 42, 11 doi: 10.1038/ng.680

標的キャプチャーと大量エキソーム塩基配列決定を併用することは、ヒトの形質にかかわる遺伝的多様性を同定する上で有望な手段である。デンマーク人200人から、18,654のコード遺伝子を標的キャプチャーし、各個人のエキソームに対し平均12倍のカバー率でエキソーム塩基配列決定を行ったので報告する。平均すると、約95%の標的領域が少なくとも1回のリードでカバーされていた。53,081のコードSNP（cSNP）を含む121,870 のSNPをこの標本集団で同定した。SNPコーリングの統計的手法と、我々の集団データに基づく対立遺伝子頻度予測を用いて、cSNPの対立遺伝子頻度スペクトルを、マイナー対立遺伝子頻度が0.02より大きいものであるものとした。また、対立遺伝子頻度が低い範囲（マイナー対立遺伝子頻度が2%から5%）では、同義cSNPに比べて、1.8倍過剰の有害な非同義cSNPを同定した。この超過はX連鎖SNPにおいてより顕著で、このことは有害な置換は本来劣性であることを示唆している。
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