1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n1
  4. 位置的候補遺伝子の塩基配列再決定によって炎症性腸疾患を防止するIL23Rをコードする頻度の低い配列の多様性が同定される
Letter

次世代シーケンサー：位置的候補遺伝子の塩基配列再決定によって炎症性腸疾患を防止するIL23Rをコードする頻度の低い配列の多様性が同定される

Nature Genetics 43, 1 doi: 10.1038/ng.733

ゲノムワイド関連研究（GWAS）から、クローン病を含む、多くの複雑な疾患の何十個ものリスク遺伝子座が同定されている。しかし、ありふれた疾患に関連するSNPでは、クローン病の遺伝分散のせいぜい20%程度しか説明されない。GWASではこれまでのところ十分にタグ付けされていない稀なリスク配列など、いくつかの因子によって、この説明されない遺伝率が説明される可能性がある。実際に、多数の因子がかかわる表現型の多様性に寄与する稀な感受性配列が、結腸直腸がん、血漿高密度リポタンパク質コレステロール値、血圧、1型糖尿病、高トリグリセリド血症において示されている。また、クローン病の場合は、NOD2が示されている。本論文では、63のGWASによって同定された位置的候補遺伝子において、DNAプールのハイスループット塩基配列再決定を利用して、クローン病の感受性に影響を与える稀なコード配列を探索したことを報告する。我々は、IL23Rに炎症性腸疾患の防止に寄与する頻度の低いコード配列を同定した。しかし、我々は、位置的候補遺伝子における稀なコード配列は、クローン病の遺伝性のかかりやすさにあまり寄与していないと結論する。
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