1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n12
  4. TERT-CLPTM1L座位のありふれた多型はエストロゲン受容体陰性の乳がんと
関連している
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乳がん：TERT-CLPTM1L座位のありふれた多型はエストロゲン受容体陰性の乳がんと
関連している

Nature Genetics 43, 12 doi: 10.1038/ng.985

エストロゲン受容体（ER）陰性の乳がんはアフリカ系の女性ではヨーロッパ系の女性に比べ高い頻度を示す。ER陰性乳がんの共通のリスク座位を探求するため、アフリカ系女性（1,004例のER陰性乳がん症例と2,745例の対照群）、ならびにヨーロッパ系女性（1,718例のER陰性乳がん症例と3,670例の対照群）のゲノムワイド関連研究データを合算し、さらに追加のヨーロッパ系女性（2,292 例のER陰性乳がん症例と16,901例の対照群）により確認実験を行った。ER陰性乳がんについてありふれたリスク多型を染色体5p15のTERT-CLPTM1L座位（rs10069690、対立遺伝子あたりのオッズ比=1.18、P=1.0×10–10）で見つけた。この変異はトリプルネガチブ（ER陰性、プロゲステロン受容体陰性、ヒト上皮細胞増殖因子2陰性）乳がんとも有意の関連を示し（OR=1.25、P=1.1×10–9）、とりわけ50歳未満の若い女性について有意であった（OR=1.48、P=1.9×10–9）。この結果は複数の人口集団のエストロゲン受容体陰性乳がん亜型に関連している座位を特定したものである。
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