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冠動脈疾患：ゲノムワイド関連解析により、漢民族系中国人での心臓の冠動脈疾患にかかりやすい座位が同定された

2011年4月1日 Nature Genetics 43, 4 doi: 10.1038/ng.783

心臓の冠動脈の病気（CAD）は中国で毎年70万人以上の死者を出している。これまでにヨーロッパ系民族で行われたゲノムワイド関連解析（GWAS）では、CADの座位がいくつか同定されているが、中国人に関する報告はまだない。ここでは、漢民族系中国人の3段階のGWASを報告する。染色体6p24.1の候補遺伝子C6orf105のrs6903956とCADとの間に新たに関連が認められた（第2段階の確認ではP=5.00×10⁻³、第3段階の3つの独立した集団の追試研究ではP=3.00×10⁻³、P=1.19×10⁻⁸およびP=4.00×10⁻³、統合した集団ではP=4.87×10⁻¹²、オッズ比=1.51）。軽度のリスク対立遺伝子Aであるrs6903956は、C6orf105 mRNAの発現の低下と関連していた。これは、漢民族系中国人のCADに関する最初のGWASの報告で、この集団でのCADの感受性と関連するC6orf105遺伝子のSNP、rs6903956が同定された。

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