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骨パジェット病：ゲノムワイド関連研究で骨パジェット病の3つの 新規感受性座位を発見

2011年7月1日 Nature Genetics 43, 7 doi: 10.1038/ng.845

骨パジェット病（PDB）は骨の再構築異常を特徴とするよくある疾患である。我々は以前にゲノムワイド関連研究でPDBのリスク因子としてCSF1、OPTN、TNFRSF11A座位の配列多様体を同定した。本論文ではこの研究を進め、3つの新しい座位を見つけるとともに、それらとPDBとの関連を、7つの独立した集団からの2,215人の罹患者（症例）と4,370人の対照群について確認した。新しい関連は、染色体15q24上のPML内のrs5742915（OR=1.34、P=1.6×10⁻¹⁴）、14q32上のRIN3内のrs10498635 （OR=1.44、P=2.55×10⁻¹¹）、および7q33上のNUP205内のrs4294134（OR=1.45、P=8.45×10⁻¹⁰）で見られた。さらに、TM7SF4とPDBとの関連（rs2458413、OR=1.40、 P=7.38×10⁻¹⁷）も確認した。これらの座位はPDBの家族内リスクのおよそ13%を説明できた。これらの研究はPDBの遺伝的組み立てと病態生理に新しい知見をもたらすものである。

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