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食道がん：ゲノムワイド関連研究によって中国人集団に おける食道扁平上皮がんの3つの新しい感受性座位が明らかになる

2011年7月1日 Nature Genetics 43, 7 doi: 10.1038/ng.849

食道扁平上皮がん（ESCC）は世界で最も一般的ながんの1つであり、中国でも比較的高い頻度で見られる。ESCCの遺伝学的な感受性座位を同定するために、中国系のESCC患者2,031人（症例）と対照2,044人において、666,141個の常染色体SNPを用いたゲノムワイド関連研究を行った。さらに、中国の異なる地域出身の中国系患者6,276人と対照6,165人において、有望な関連を評価した。我々は染色体5q11、6p21、10q23、12q24および21q22に7個の感受性座位を同定した（P=7.48×10⁻¹²からP=2.44×10⁻³¹の範囲）。これらの座位のうち、5q11、6p21および21q22は新たに同定された座位である。12q24に位置し高い連鎖不平衡を示す3つの配列多様体は、喫煙者やアルコール飲用者においてより明らかなリスク上昇が見られることから、遺伝子と生活様式の相互作用によってESCCのリスクに寄与する。そのうえ、同定されたこれらの多様体は、累積的にESCCのリスクとの関連を強める（P_trend=7.92×10⁻⁵⁶）。これらの知見は、食道がんの発症には多数の遺伝子座や遺伝子と環境との相互作用が関与することを浮き彫りにする。

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